У маленькоі одеситки, Єви Короленко, якій півтора року, лікарями була діагностована спінально м’язова атрофія, пишет odesskiye.info.
Однак дівчинка виявилася однією з щасливиць, для яких безкоштовна генотерапія Zolgensma проводиться абсолютно безкоштовно фармацевтичною компанією Новартіс.
Детальніше про це в нашому сьогоднішньому матеріалі з посиланням на dumskaya.net.
Раптове щастя
Цією радісною новиною поділився батько дитини, Олег. За його словами, сім’єю була давно оформлена і подана заявка, щоб взяти участь в цій програмі, але родичі вже практично розчарувалися і зневірилися в успішному результаті.
Але на цьому тижні сім’я отримала радісну звістку про те, що їх донечка стала володарем безкоштовного уколу і незабаром ця процедура буде їй проведена.
Батько ділиться цією радістю і каже, що таке щастя викликає у всіх близьких дитини бажання кричати. Адже збір коштів є закритим. А для радісного сімейства починається етап написання нової книги в їхній долі. Однак їх чекає ще чимало завдань і завзятості. Але вони точно знають, що з усім впораються.
Потенційні учасники
Така благодійна лотерея організована для того, щоб в ній брали участь діти, які хворіють спінально м’язовою атрофією , які не старші дворічного віку і вони живуть в державі, яка не схвалила на офіційному рівні генотерапію.
Щорічно в компанії дорогий препарат розігрується в “стодозній” кількості.
Подальше надання безцінної допомоги
За підсумками проведення збору, для лікування дівчинки вже було зібрано понад сорока відсотків від необхідної кількості коштів. Зібрана сума становить один мільйон в доларовому еквіваленті, яку рідні дитини хочуть передати на проведення лікування інших малюків.
За словами батька дівчинки, на даний момент місцем заощадження грошей є польська платформа. А коли його дочка пройде процедуру отримання заповітного уколу, сім’я займеться тим, щоб перерахувати ці кошти на допомогу іншим маленьким пацієнтам.
Відзначимо, Єві було діагностовано рідкісну генетичну хворобу – спінально-м’язову атрофію першого ступеня, який є найбільш агресивною.
Малюкам, у яких виявили таке захворювання, як правило, на жаль, не судилося дожити до дворічного віку, якщо вони не отримують відповідне лікування.
Наявність вродженого генетичного дефекту стає причиною того , що з’являється поступова ковтаючо-дихальна м’язова атрофія.
Так що часто малюки, у яких є такий діагноз вмирають внаслідок нестачі повітря.
А за допомогою препарату Zolgensma, процедуру введення якого обов’язково провести до дворічного віку, проходить повноцінна заміна пошкодженого гена, що дарує маленькому пацієнтові повноцінне життя.
На даний момент Єва зі своєю сім’єю перебуває в одному з польських міст, де дитині буде проведена підтримуюча терапія.
Фото: dobrofond.org